|
Jestem mamą 6 letniej Mai chorej na leukodystrofię metachromatyczną. Jest to choroba genetyczna polegająca na zaniku istoty białej w mózgu odpowiedzialnej za motorykę człowieka, a w konsekwencji zanik nerwów w organiźmie. Maja do dziesiątego miesiąca życia rozwijała się prawidłowo, raczkowała, chodziła przy meblach. Niestety od tego czasu zaczęły się jej wykoślawiać stopy, wiotczeć nóżki. We wrześniu 2004 roku zaczęliśmy Maję rehabilitować oraz szukać przyczyny jej pogarszającego się stanu zdrowia. Badania (tomograf komputerowy głowy, EEG) nic nie wykazały, a lekarze przypisali jej dziecięce porażenie mózgowe. W marcu 2005r Maja zaczęła nagle cofać się w rozwoju motorycznym. Trwało to dosłownie dwa tygodnie, a nasza córka nie potrafiła już stać, raczkować ani nawet samodzielnie siedzieć. Neurolog stwierdził, że jest to tzw. encefalopatia postępująca i skierował nas do Górnośląskiego Centrum Matki i Dziecka w Katowicach, gdzie zdiagnozowano Maję. W maju 2005 roku Instytut Genetyki w Warszawie potwierdził diagnozę, a my oboje z mężem okazaliśmy się nosicielami choroby. W przeciągu dwóch miesięcy Maja przestała mówić, nie potrafiła już w ogóle siedzieć nawet będąc podtrzymywana. Od października 2005 roku córka miała coraz większe problemy z połykaniem, więc karmliśmy ją przez sondę. Na początku grudnia Maja miała operację w Zabrzu (gastrostemię), której celem było założenie "pega" czyli specjalnej rurki bezpośrednio do żołądka. Organizm Mai szybko przystosował się do nowego sposobu przyjmowania pokarmów. 02.11.2005 roku Maja miała pierwszy napad padaczki z nietypowym objawem nieświadomości. W grudniu miała kolejny napad padaczki, tym razem były to drgawki. Od tamtego czasu napady padaczkowe powtarzały się każdego dnia. W końcu udało się dobrać odpowiednie leki, dzięki czemu w marcu napady te ustały. Pod koniec stycznia przeszła też zapalenie oskrzeli. W marcu 2006 Maja była na turnusie rehabilitacyjnym w Wągrowcu. ?wiczenia były bardzo intensywne, ale i efekty są znaczne. Po powrocie z turnusu aż do tej pory Maja regularnie jest pionizowana przez ponad pół godziny dziennie. Siedzi wtedy na kolanach, jest podtrzymywana. Dzięki temu może się przytulić, poza tym pozycja pionowa sprzyja podstawowym funkcjom życiowym i wzmacnia mięśnie. W maju przez dwa tygodnie Majeczka była na kolejnym turnusie rehabilitacyjnym. Teraz dużo się uśmiecha, lepiej czuje się w towarzystwie. W domu również Maja dzielnie ćwiczy, poza tym ma zajęcia z panią pedagog. Na tych zajęciach Maja wspólnie z p.Agnieszką lepi ślimaczki, maluje biedronki. Zajęcia Mai bardzo się podobają. Gdy pani Agnieszka wychodzi, to Maja jest bardzo smutna, a nawet zła. W pierwszym tygodniu czerwca zawitała w nasze progi łaciata dwumiesięczna kotka. Nazywa się Indi i jest bardzo wesoła. Maja bardzo lubi patrzeć na psoty Indi, lubi tez gdy kociak zasypia u jej boku. W lipcu 2006 Maja razem z rodzicami była w Jarosławcu nad morzem. Tam dzielnie uczestniczyła w zajęciach rehabilitacyjnych. Dzięki takim wyjazdom Maja jest coraz silniejsza. Potrafi nawet siedzieć na kolanach będąc podtrzymywana oraz wyprostować ręce, co jeszcze w lutym było zupełnie niemożliwe. Ostatnio okazało się, że uwielbia smak arbuza. Dla niego jest w stanie nawet podjąć wielki wysiłek połknięcia soku z tego owocu. Od sierpnia Maję znów zaczęły męczyć napady padaczkowe. W związku z tym dostała kolejne dawki silnych leków. Przez dwa tygodnie września Maja była w Wągrowcu na kolejnym turnusie rehabilitacyjnym. W wyniku zażywania leków ma zupełnie rozregulowany rytm dnia. Bardzo dużo śpi. 25.09.2006 rano odszedł Alex - chłopczyk chory na tą samą chorobę. Alex był o dwa miesiące młodszy od Mai. Jego młodszy brat też cierpi na leukodystrofię. Rodzice Alexa i Damianka wspólnie z nami podjęli tą ciężką walkę o życie, niestety choroba nie pozostawia złudzeń. W listopadzie 2006 byliśmy z Mają przez dwa tygodnie w Górnośląskim Centrum Matki i Dziecka w Katowicach. Szczegółowe badania okazały się niezbędne do ustalenia leków przeciwpadaczkowych, gdyż dotychczasowe leki już są nieskuteczne. Po badaniu okulistycznym okazało się, że Maja już prawie nie widzi. 12.12.2006 - wyjazd na kolejny turnus rehabilitacyjny, również do Wągrowca. Bylismy tam przez dwa tygodnie. W grudniu Maja miała wstrzykniętą w łydkę botulinę w celu poprawy stanu jej stóp. Dalsze informacje z życiaMai możecie Państwo przeczytać w dziale aktualności. Na tę chorobę nie ma lekarstwa, jedynie rehabilitacja i specjalistyczny sprzęt jest w stanie utrzymać Maję na jakimś etapie rozwoju, chociaż niestety choroba postępuje. |
