Leukodystrofia

Leukodystrofia metachromatyczna (postać późnoniemowlęca)Genetyka Patomorfologia Przebieg kliniczny Podsumowanie

Leukodystrofia metachromatyczna (w skrócie MLD), zaliczana do encefalopatii lizosomalnych, odznacza się dużym uszkodzeniem istoty białej w mózgu. Niedobór lub brak arylosulfatazy A prowadzi do gromadzenia sulfatydów stanowiących podstawową drobinę budowy osłonki mielinowej komórki nerwowej.

Spowodowana jest brakiem możliwości degradacji 3-sulfogalaktozyloceramidu w następstwie dysfunkcji lizosomalnego enzymu. Jego niewydolność prowadzi do gromadzenia się złogów w makrofagach.

MLD należy do grupy uwarunkowanych genetycznie lizosomalnych schorzeń spichrzeniowych. Najintensywniejsze spichrzanie następuje w obrębie komórek mielinotwórczych oraz samej osłonce mielinowej ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego.