"...Bo któż wie, co dobrego ma człowiek w życiu przez liczbę dni swego marnego życia, które mu przemijają jak cień?..."
LES SYMPTÔMES DE LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE (forme de petite enfance tardive)
- freinage, apres reculment dans le développement psychomoteur (un enfant arrete de marcher, de se lever, d'etre assis soi-meme)
- marques de complexe de cervelet (des mouvements des yeux, une tension instable des muscles, des troubles d'équilibre)
- dystonie des extrémités inférieures (contraction des muscles stable ou périodique)
- conductivité dans les nerfs incorrecte
- parésies des extrémités a l'origine central
- ataxie (troubles de coordination des extrémites supérieures et inférieures, perturbations de discours et de mouvements des globes de l'oil)
- neuropathie (neuropathie périphérique sans état inflamatoire dont hyperactivité provoque une présentation des troubles de vaisseau-moteurs, une nervosité, aussi des dispositions pour affaissement de troubles de systeme nerveux)
- affaiblissement de capacité d'avaler
- troubles des fonctions visuelles - affaiblissement de nerf II
- crises d'épilepsie liée aux symptômes peu typiques d'inconscience
- dépression
- troubles de thermorégulation
- mort a l'âge de 3-5 ans
DE LA MALADIE PLUS SCIENTIFIQUEMENT
La leucodystrophie métachromatique ( en abrégé LMD ) est comptée aux encéphalopathies lysosomales et se distingue par un grand endommagement
de la substance blanche dans le cerveau. Un déficit ou un manque d'arylsulfatase A provoque une accumulation des sulfatides qui font une molécule fondamentale de construction de tégument de myéline de la cellule nerveuse.
Elle est provoquée par un manque de possibilité de dégradation de 3-sulfogalactosylceramide et, en conséquence, la disfonction d'enzyme lisosomal. Son non-potentialité conduit a l'accumulation des calculs dans les macrophages.
Le LMD fait partie des troubles lisosomales conditionnés génétiquement.
Le surcharge le plus intensif a lieu dans les cellulles productives de myéline et meme dans une seule enveloppe de myéline de systeme nerveux central et périphérique.
GÉNÉTIQUE
Le LMD est la maladie non-homogene sous le rapport génétique. Une non-homogénéité clinique est sa prevue.
Une activité diminuée de deux enzymes : l'arylsulfatase A et son activateur la saposine B est responsable d'origine de la maladie. Ces troubles sont comptés aux maladies de hérédité autosomal récessive.
En Pologne de 70 a 100 d'enfants chargés de la maladie de surcharge des lisosomes naissent. Dans ce groupe le LMD est représentée en plus grand nombre.
La plus fréquente cause de LMD est un défaut en gene d'arylsulfatase A. Actuellement on connaît plus que 30 mutations différentes. Des symptômes de la maladie se forment quand l'activité de l'enzyme descend au niveau au-dessous de 10% de l'activité chez les personnes en bonné santé.
PATHOMORPHOLOGIE
Les changements pathomorphologiques dans le cerveau différent un peu en rélation de la forme clinique de LMD. En cas de petite enfance tardive le cerveau montre des signes d'atrophie de niveau moyen. La substance blanche est décolorée, la substance grise a une cohésion augmentée. Les changements de démyélinisation sont amples et elles embrassent symétriquement les deux hémispheres du cerveau, le cervelet, le systeme de jonction, les cornes longues de tronc du cerveau et de moelle épiniere.
COURS CLINIQUE
La leucodystrophie métachromatique ( le LMD ) peut paraître dans chaque âge.
On distingue quelques formes de LMD, en dépendance du moment de révélation et de cours clinique . En comparaison d'autres formes de cette maladie, celle-la avance le plus vite.
La maladie commence d'habitude entre 10 et 15 mois de la vie chez l'enfant se développant correctement. Les premiers symptômes sont un freinage et apres un regres
( une retraite ) dans le développement psychomoteur, une hyperactivité, des perturbations de marche liés au abaissement de la tension musculaire et a une supression des réflexes de tendon-périoste ( neuropathie ) et des crises myocloniques.
Dans le cours suivant une hipotonie se change en ensemble spastique accompagné des symptômes d'ataxie. L'enfant tombe en dépression souvent. Un ralentissement de conductibilité dans les nerfs périphériques, une démence suivent. Les troubles de vision liés a une perte du nerf simple II. La mort d'enfant vient vers l'âge de 3-5 ans dans l'effet de défaut persistant du cerveau, de déstruction et de troubles de la thermorégulation.
ADDITION
- Des marques qui différent le LMD d'autres dystrophies:
- des symptômes de neuropathie périphérique ( forme de petite enfance tardive) venant tôt
- une remise des sulfatides dans les cellules du systeme nerveux, des organes de viscere et des glandes de la sécrétion endocrine.
- la petite activité ou le manque d'activité ASA en leucocytes de sang, en fibroblastes élevés de peau et dans l'urine.