"...Who knows what a good thing may happen to a man during his short life that passes by quickly?..."
ПРИЗНАКИ МЕТАХРОМАТИЧЕСКОЙ ЛЕЙКОДИСТРОФИИ (поздномладенческая форма)
- задержка, а позже отступление назад в психодвигательном развитии (ребёнок перестаёт ходить, вставать, самостоятельно сидеть)
- признаки мозжечкового комплекса (горизонтальный нистагм, переменное мышечное напряжение, нарушения равновесия)
- дистония нижних конечностей (постоянная либо временная судорога мышцы)
- неправильное предводительство в нервах
- пирамидальный комплекс (частичные параличи конечностей центрального происхождения)
- атаксия (расстройство координации нижних и верхних конечностей, нарушения речи и движений глазных яблок)
- невропатия (заболевание периферических нервов без воспалительного процесса, гиперфункция которых ведёт к появлению сосудисто-двигательных нарушений, нервозность; предрасположенность к заболеваниям нервной системы)
- Исчезновение способности глотания
- Нарушения зрительной функции - атрофия нерва II
- Приступы падучей болезни с нетипичными признаками бессознательности
- депрессия
- расстройство терморегуляции
- смерть в возрасте 3 - 5 лет
О БОЛЕЗНИ БОЛЕЕ НАУЧНЫМ ЯЗЫКОМ
Метахроматическая Лейкодистрофия (в сокращении MLD), причисляемая к лизосомальной энцефалопатии, отличается значительным повреждением белого вещества в мозгу. Недостаток либо отсутствие арилсульфатаза А ведёт к накоплению сульфатидов, являющихся основной молекулой строени миелиновой оболочки нервной клетки.
Причиной является отсутствие возможности деградации 3-сульфогалактозилоокерамида в результате дисфункции лизосоматического энзима. Его недостаточность ведёт к накапливанию осадка в макрофагах.
MLD принадлежит к группе обусловленных генетически лизосоматических заболеваний тезаурисмоза. Самый интенсивный тезаурисмоз выступает в пределах миелинообразовательных клеток, а также самой миелиновой оболочке центральной и периферической нервной системы.
ГЕНЕТИКА
MLD- это неоднородная генетически болезнь. Об этом свидетельствует клиническая неоднородность.
За выступление болезни ответственна уменьшенная активность двух энзимов арилосульфатазы A и её активатора - сапозина B.Данные расстройства зачисляются к болезням с автосомальной рецессивной наследственностью.
В Польше рождается 70-100 детей с болезнью лизосоматический тезаурисмоз. В этой группе самая многочисленная - это MLD.
Самой частой причиной MLD является дефект в гене арилосульфатаза A. В настоящее время известно более 30 разных мутацийi. Признаки болезни появляются тогда, когда активность энзима обнижается до величины ниже 10% активности у здоровых людей.
ПАТОМОРФОЛОГИЯ
Анатомопатологические изменения мозга немного отличаются в зависимости от клинической формы MLD. В поздномладенческом случае мозг обнаруживает свойства атрофии умеренной степени.Белое вещество обесцвечивается, становится серым с увеличенной плотностью. Демиелизационные изменения обширны и симметрично охватывают оба полушария мозга, мозжечок, спаечные системы, длинные ответвления спинного мозга.
КЛИНИЧЕСКОЕ РАЗВИТИЕ
Метахроматическая Лейкодистрофия (в сокращении MLD) может выступить в любом возрасте. В зависимости от момента появления и клинического течения можно различить несколько форм MLD. Одна из них – это поздномладенческая форма. По сравнению с другими формами болезни эта форма прогрессирует быстрее всего.
Болезнь начинается обычно между 10-15 месяцем жизни у ребёнка, который до этого времени развивался нормально. Первые признаки – это торможение, а потом регресс ( отступление) в психодвигательном развитии, надпобудимость, нарушение ходьбы, связанное с обнижением мышечного напряжения и устранением рефлексов сухожилий-окостных (невропатия) и миоклонические атаки.
В дальнейшем развитии гипотония переходит в спастический комплекс, который часто сопровождают симптомы атаксии. Ребёнок часто попадает в депрессию. Наступает освобождение руководства в периферических нервах и дементия . Прогрессируют также нарушения зрения, связанные с простой атрофией нерва II. Смерть ребёнка наступает между 3 и 5 годом жизни в результате odkorowania, значительного уничтожения и нарушения терморегуляции.
ИТОГИ
- Признаки, отличающие MLD от других форм лейкодистрофии:
- рано появляющиеся признаки периферической невропатии (поздномладенческая форма)
- Отложение сульфатидов в клетках нервной системы, внутренних органов и желёз внутреннеё секреции.
- Низкая активность либо отсутствие активности ASA в лейкоцитах крови, выращиваемых фибробластах кожи и мочи.